Сам Себе Лекарь

Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип полного набора хромосом. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте. Кольцевая хромосома — сцепление двух плечей одной и той же хромосомы длинного и короткого. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год. Успехи медицины в современной генетике.

Добавил: Jur
Размер: 46.87 Mb
Скачали: 19636
Формат: ZIP архив

Еще похожие презентации в нашем архиве:. Синдорм новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке.

Синдром кошачьего крика — презентация онлайн

Найдите подходящий для Вас курс. Впервые синдром Дауна был описан в году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними. В случае, когда пальцы соединены только кожной перепонкой, исправление дефекта не представляет трудности. Основные признаки синдрома кошачьего крика: Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки являются косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.

Синдром кошачьего крика также известен под названиями: Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера, а также о ряде других патологий. Встречается крайне редко и является наиболее легкой формой синдрома. Назначают их только в случае особых показаний, а также, если возраст будущей матери более 35 лет.

  ПРАВДИНА КАЛЕНДАРЬ НА КАЖДЫЙ ДЕНЬ 2016 СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Презентация побиологии, анатомии «Синдром Лежена»

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Лишайники»для 5 класса. Чаще всего детям уже в 2 — 3 года требуются очки.

Тяжесть патологии у ребенка будет умеренной, так как дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением. Основными причинами возникновения синдрома кошачьего крика принято считать: В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча, так как утрачено меньше генетической информации. В результате этого молекула принимает форму кольца.

Инвазивные исследования — диагностические процедуры, при которых с помощью хирургического вмешательства производится взятие тканей самого плода для анализа генома будущего ребенка. На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи.

Синдром кошачьего крика Презентацию подготовила Галиулина Карина 111

Копировать в буфер обмена. Не нашли то что искали? Описание презентации по отдельным слайдам: Это отражается на составе крови и эндокринной системе, что увеличивает риск хромосомных нарушений. Именно он дал название данной патологии — Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Вид мутации Характеристика Полное отсутствие короткого плеча Наиболее частый и, вместе с тем, наиболее тяжелый вариант заболевания. Наследственность Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор.

  МАЛИНОВСКАЯ ТРИДЦАТЬ ТРИ НЕСЧАСТЬЯ И НЕМНОГО ВЕЗЕНИЯ СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Концентрация этих веществ меняется на разных сроках беременности, но для каждого срока установлены её определенные нормы. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста.

Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз — редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит о синдроме кошачьего крика.

Человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создаёт значительные. Маленькая нижняя челюсть; Кошчьего шея с кожными складками; Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков, и др.